烟台子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌患者通过36基因NGS检测+TCGA分子分型，精准区分4种亚型，指导预后和PD-1/靶向治疗，避免过度或不足治疗。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌，需明确复发风险以决定术后是否放化疗的患者
- 术后病理提示高危因素，但不确定辅助治疗强度的患者
- 复发或转移性子宫内膜癌，考虑PD-1免疫治疗或靶向治疗的患者
- 年轻（<50岁）或有家族结直肠癌/子宫内膜癌史，需排查林奇综合征的患者
- MSI-PCR检测结果不明确，需直接评估MSI状态及遗传病因的患者
- 对现有治疗耐药，希望寻找潜在靶点（如PIK3CA、ERBB2、FGFR2）的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个与子宫内膜癌发生、发展及治疗相关的基因。覆盖POLE外切酶域（exon9-14）、TP53全编码区、MMR通路基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）全CDS区，以及MSI状态的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。可检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。根据TCGA分子分型流程，首先判断POLE是否突变（约7-10%患者，预后最好），其次评估MSI状态（约25-30%为MSI-H，适合PD-1治疗），再检测TP53（突变者归为CN-H型，预后最差），其余为CN-L型（预后中等）。此外，还能发现PTEN（约65%患者突变）、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因变异，以及BRCA1/2、ATM等HRD相关基因突变。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域，对CNV灵敏度有限，复杂嵌合体可能漏检。
检测流程
检测样本为手术后的石蜡包埋组织（FFPE）切片或蜡块，无需空腹或特殊准备。患者只需提供既往手术病理组织，无需再次穿刺或抽血。全国范围内支持邮寄样本，专业冷链运输确保核酸质量。在烟台本地，您可联系合作医院病理科调取蜡块，或由我们的合作物流上门取件，全程透明可追踪。从样本签收到出具报告，仅需10个工作日。
准确性说明
检测采用国际推荐的NGS技术平台，针对36个基因的关键区域设计高密度探针，通过双端测序和内部质控流程，确保SNV/INDEL检出灵敏度>99%。MSI状态通过34个位点联合算法判定，与PCR方法一致性>95%。阳性结果需经Sanger测序或数字PCR验证。若检出胚系突变（如MSH6、MLH1等林奇综合征相关基因），建议家系验证。阴性结果不能完全排除罕见变异或非编码区异常。检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生。分子分型结果可显著影响预后判断：POLE突变型5年OS>95%，而CN-H型仅约50%，需强化辅助治疗。
详细流程
- 咨询与登记：联系烟台合作医院或在线客服，确认适应症并填写知情同意书
- 样本准备：向病理科申请既往手术的FFPE组织片（5-10张，厚度4-5μm）或蜡块
- 样本寄送：使用专用采样盒包装，通过冷链物流寄送至检测实验室
- 样本质检：实验室对DNA浓度、纯度及完整性进行质控（合格率>95%）
- 文库构建与测序：采用NGS技术，对36个基因靶向区域进行捕获和双端测序
- 数据分析：经生物信息学流程比对、变异识别，并按TCGA分型算法输出4种亚型
- 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双审核，确保结果准确
- 报告交付：10个工作日内出具PDF版报告，并附解读说明及用药/遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在烟台，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我确诊子宫内膜癌，但已经做完手术三年了，现在做检测还有意义吗？
- 仍有临床意义。如果您处于复发或转移阶段，检测结果中的MSI状态（约25-30%患者为MSI-H）可直接指导PD-1单抗用药决策；同时TCGA分子分型（尤其是CN-H型，预后最差）可帮助医生评估是否需要强化后续治疗。本检测周期10个工作日，建议与主治医生沟通检测时机。
- 我在烟台，送检石蜡切片样本后，实验室怎么保证组织DNA质量合格？
- 实验室收到石蜡切片后，会先评估组织量和DNA降解程度。FFPE样本因固定过程可能造成DNA片段化，NGS检测需要一定量的完整DNA。如果样本质量不达标（如脱片、组织过少或严重降解），我们会及时通知您重新送样。通常手术组织石蜡贴片或蜡块是最佳选择，穿刺活检组织也能检测，但需要提前评估。
- 我在烟台，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？
- PTEN突变在子宫内膜癌中非常常见（约65%），但单独PTEN突变不直接决定TCGA分子分型。根据分型流程：如果POLE外切酶域和MSI均为阴性，且TP53未突变，则归类为CN-L型（低拷贝型，也称NSMP型）。PTEN突变常见于CN-L型中，属于该亚型的典型驱动事件，预后中等，建议结合临床病理特征制定辅助治疗方案。
- 报告说我是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，通常需要强化辅助治疗。目前指南建议结合临床病理特征综合判断，部分患者可能在化疗后考虑靶向维持治疗。但具体方案需由主治医生根据您的手术分期、病理类型和整体状况来制定。我们的报告为您提供了TP53等关键基因的突变信息，可辅助医生决策。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果受样本质量、肿瘤细胞含量等因素影响
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗决策请结合临床病理特征由主治医生综合判断
- POLE突变型预后极好，但目前仍建议按指南完成标准治疗，降阶梯研究尚在临床试验中
- MSI-H型为PD-1强适应证，但约50%患者可能不应答，需关注其他潜在靶点
- 检出胚系突变提示林奇综合征，建议患者及一级亲属进行遗传咨询和针对性筛查
- 本检测不包含HRD评分或全基因组拷贝数分析，不能完全替代BRCA1/2胚系检测
- 样本类型仅限手术组织石蜡贴片或蜡块，不接受血液、唾液或新鲜组织
- 检测周期为10个工作日，遇法定节假日顺延
用户评价 (10条，均分5.0)
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
我是在化疗前做的检测，时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告，只用了4个工作日，比承诺的还快了一天！报告内容专业，医生很快就解读了，直接用于制定化疗方案，衔接得非常顺畅。
机构回复
完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理，确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间！
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
检测结果应该是准的，和病情基本吻合。就是等待时间比宣传的“平均时间”要长几天，那几天特别焦虑，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁透明些，等起来就没那么煎熬。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于时间预估和进度透明的建议对我们至关重要。我们正在升级系统，未来将提供更精确的节点预估和更主动的进度推送，改善等待体验。
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
我姑姑确诊子宫内膜癌后医生建议做分子分型，我们一开始觉得几千块有点贵，毕竟手术也要花钱。但报告出来后，医生根据分型结果调整了后续治疗方案，说可以避免一些不必要的化疗，长远看反而省了钱和身体损伤。这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们设计的初衷正是为了辅助精准治疗，帮助医生和患者做出更优决策，避免过度或不足治疗。能实际帮到您和家人，我们非常欣慰。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
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